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La mucoviscidose, une maladie génétiquement transmissible

 Par Dhane Amine     classe de 3B

Les maladies génétiques désignent toutes les maladies qui sont dues à un gène défectueux ou à une anomalie chromosomique.
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire (qui se transmet de génération en génération).

Qu’est ce que la mucoviscidose ?

Le mot mucoviscidose est composé en 3 parties :

- « mucus » qui veut dire glaire ;

- « visqueux » qui veut dire gluant, collant ;

- « ose » suffixe faisant allusion à la maladie.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire due à une anomalie génétique provenant du gène ctmr sur le chromosome 7.

C’est une maladie qui touche environ un enfant sur 4000 en France.

Elle se présente dès le plus jeune âge sous forme de diarrhée chronique, d’infections pulmonaires, de respiration difficile, et de toux en l’absence de fièvre principalement.

Depuis 2002, le dépistage généralisé de la mucoviscidose à la naissance a été mis en place. Le dépistage néonatal systématique permet la prise en charge du nouveau-né dans un centre de soins spécialisé dès le diagnostic et la mise en route d'un traitement précoce.

Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d’une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.

Existe-t-il un traitement ?

Il n’y a pas de traitement efficace à l’heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la prise en charge des malades. Ces progrès ont permis d’améliorer leur qualité de vie ainsi que leur espérance de vie (estimée à 47 ans en 2005 en France, et à  7 ans en 1965).  

Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes : pédiatre, kinésithérapeute, diététicien et psychologue. Ce traitement porte essentiellement sur la prise en charge de l’insuffisance respiratoire.

La prise en charge de l’atteinte digestive et nutritionnelle est également un aspect important du traitement.

La prise en charge de l’atteinte respiratoire a deux objectifs principaux : améliorer la clairance muco-ciliaire et réduire l’infection bactérienne pulmonaire. Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas.

Le traitement par les antibiotiques est parfois rendu inefficace en raison de l’apparition de souches bactériennes multi-résistantes dans les poumons des malades et d’un accès difficile de ces antibiotiques à cause de l’épaisse couche du mucus.

Par ailleurs, d'après le magazine Sciences et Avenir publié le 3 juillet 2015, un essai de thérapie génique (inhalation d'ADN) "a permis d'améliorer significativement la fonction respiratoire des patients atteints de mucoviscidose". Les chercheurs estiment à ce jour que les résultats sont modestes mais encourageants.