L’hémophilie

     Par Lise Bertel     classe de 3A

L’hémophilie est une maladie grave d'origine génétique, elle touche un nouveau-né sur 10 000 et concerne environ 6 000 personnes en France. Si les traitements ont fait d'importants progrès, des difficultés d'intégration persistent au quotidien, notamment en milieu scolaire.

   Touchant essentiellement les hommes, l'hémophilie se caractérise par une difficulté de coagulation du sang, due à l'absence d'une protéine sanguine.

   Les gènes responsables de la fabrication du facteur VIII et du facteur IX se situent sur le chromosome X. Cela fait de l'hémophilie une maladie héréditaire liée au sexe.

                         Transmission récessive liée au chromosome sexuel X

Les symptômes 

 Les symptômes habituels de l'hémophilie sont :

o   les saignements dans les articulations (genoux, coudes, chevilles, épaules, hanches, poignets, par ordre décroissant de fréquence);

o   les saignements dans les tissus mous et les muscles (dans le muscle psoas iliaque, au niveau du bassin, au mollet, à l'avant-bras, au bras, au tendon d'Achille et au siège);

o   les saignements de la bouche consécutifs à une coupure, à une morsure de la langue ou encore à la perte d'une dent (surtout chez les enfants);

o   les saignements urinaires (hématurie) et les ecchymoses superficielles.

Les traitements 

   De nos jours, le traitement de l’hémophilie est très efficace. Le facteur de coagulation manquant est injecté dans le sang au moyen d’une seringue. L’hémorragie est stoppée une fois qu’une quantité suffisante de facteur de coagulation parvient au site hémorragique.

   Les saignements doivent être traités aussi rapidement que possible. L’intervention rapide atténue la douleur et les lésions subies par les articulations, les muscles et les organes. De plus, plus l’intervention est rapide, moins il faut de produit sanguin pour maîtriser le saignement.

   Avec les traitements dont elles ont besoin, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent mener une existence normale et saine.

       La famille de la reine Victoria en 1846 représentée par Franz Xaver Winterhalter.

Le plus jeune fils de Victoria, Leopold était atteint d'hémophilie ainsi que deux de ses cinq filles, Alice et Béatrice du Royaume-Uni. Cette maladie fut ainsi transmise aux descendants de Victoria dont ses arrière-petits-fils, Alekseï Nikolaïevitch Romanov (fils du tsar Nicolas II), Alphonse et Gonzalve de Bourbon.