La trisomie 21
Par BELLANGER Agathe classe de 3D
Quel est le problème ?
Cette maladie peut causer de fortes malformations digestives, cardiaques ainsi qu'à la sensibilité aux infections et aux leucémies qui diminuent lourdement leur durée de vie. Cependant l'amélioration de la prise en charge leur permet d'atteindre l'âge adulte.
Causes de cette maladie
La trisomie est une anomalie chromosomique congénitale au niveau du chromosome 21. Elle est due à la présence surnuméraire pour la 21éme paire de chromosomes (3 chromosomes au lieu de 2).
Cette maladie génère de nombreuses malformations détectables bien avant la naissance à l'échographie. L'augmentation de la clarté nucale mesurée vers 11 ou 12 semaines, des anomalies du cou, mais aussi des malformations cardiaques ou digestifs sont symptômes de cette maladie et peuvent être visibles très tôt pour une proposition éventuelle d'une interruption thérapeutique de grossesse.
A la naissance, d'autres signes physiques attirent l'oeil et peuvent être symptomatiques de cette maladie: forme du crâne, forme de la nuque (courte, plate et large) et du visage. D'autres anomalies morphologiques peuvent être présentes (oreilles petites et rondes, forme du nez...). Les malformations viscérales sont les plus handicapantes avec les malformations cardiaques et digestives, qui avant quelques progrès de la médecine, pouvaient entrainer la mort.