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BPH en Tale ST2S

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AT14 - Act 1 : Gamétogenèse

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Termes de terminologie médicale à mobiliser :

Cellule diploïde : cellule dont les chromosomes sont présents en deux exemplaires (2n), dits homologues.

Cellule haploïde : cellule dont les chromosomes sont présents en un seul exemplaire (n).

 

           Connaissances à mobiliser :

La gamétogenèse est un processus qui a lieu au niveau d’une gonade (ovaire chez les femmes ou testicules chez les hommes) permettant de produire des gamètes. Ces derniers sont des cellules haploïdes qui sont formées à partir de cellules souches diploïdes appelés cellules germinales.

Par ailleurs, la gamétogenèse est spécifique à chaque sexe. En effet, chez l’homme, ce processus s’appelle la spermatogenèse. Ce dernier permet de produire les spermatozoïdes à partir des spermatogonies. Chez les femmes, l’ovogenèse produit des ovocytes II à partir des ovogonies. Dans chaque processus, deux types de divisions cellulaires sont mises en jeu. Il s’agit dans un premier temps de la mitose puis de la méiose.

La mitose permet à partir d’une cellule-mère d’obtenir deux cellules-filles identiques entre elles mais aussi à la cellule-mère. Alors que la méiose permet en deux étapes successives - la première division de méiose appelée division réductionnelle et la deuxième division méiotique nommée division équationnelle – de produire des cellules sexuelles. De plus, la méiose est un processus qui permet d’éviter le doublement de la quantité d’ADN à chaque génération. Elle permet donc de passer d’une cellule diploïde à 4 cellules haploïdes avec un chromosome de chaque type soit 23 au final.

Le brassage génétique est le mélange des gènes à chaque génération. Il s’agit donc d’un processus qui permet l’apparition de nouvelles associations géniques se réalisant grâce au brassage interchromosomique.

Le brassage interchromosomique est dû à la répartition aléatoire des chromosomes d’origine maternelle et paternelle. Ce processus a lieu durant la première division de méiose. Et, il permet d’avoir des gamètes avec des chromosomes d’origine maternelle et des chromosomes d’origine paternelle.

Les conséquences de la méiose sont donc d’avoir des gamètes avec une combinaison originale des allèles paternels et maternels. Ainsi, on obtient donc des gamètes uniques qui lors de la fécondation donneront un individu unique. Ce mécanisme est à l’origine de la diversité de l’espèce humaine.

 

La spermatogenèse est la formation de cellules reproductrices masculines, les spermatozoïdes, aux niveaux des testicules et, plus précisément, dans les tubes séminifères à partir des spermatogonies.

La spermatogonie est la cellule souche à l’origine des spermatozoïdes suite à la spermatogenèse.

Les tubes séminifères sont séparés les uns des autres par les cellules de Leydig qui sécrètent les hormones sexuelles masculines.

Quand on s’intéresse à la qualité des spermatozoïdes à la fin de la spermatogenèse :

  • à la sortie des tubes séminifères : les spermatozoïdes ne sont pas fécondants ;
  • dans l’épididyme : il y a une maturation des spermatozoïdes grâce à l’acquisition de leur motilité.

L’ovogénèse est la formation de cellules reproductrices féminines, les ovules, aux niveaux des ovaires à partir des ovogonies (6 millions) qui débute dès la vie embryonnaire.

La folliculogenèse est le processus d’évolution du follicule ovarien au fur et à mesure que l’ovogenèse se déroule. Ainsi, l’ovogenèse et la folliculogenèse sont 2 processus qui ont lieu simultanément.

Le follicule ovarien est composé d’un ovule associé à différentes enveloppes. Les cellules granulaires constituent la granulosa qui sécrète un liquide s’accumulant dans des cavités : le follicule cavitaire se constitue. Le tissu conjonctif qui entoure le follicule se condense en une structure périphérique : les thèques folliculaires interne et externe. Les cellules de la thèque et de la granulosa synthétisent les œstrogènes. Les cavités folliculaires forment par la suite une cavité unique qui occupe une place très importante, l’antrum, rempli de liquide folliculaire. Le follicule mûr est nommé le follicule de De Graaf. Il fait saillie à la surface de l’ovaire. Au 14ème jour du cycle menstruel, la paroi se rompt : l’ovocyte II est libéré dans le pavillon d’une trompe utérine. Les cellules de la thèque et de la granulosa évoluent pour donner le corps jaune, sécréteur de progestérone. En cas de fécondation, l’ovocyte II termine sa 2ème division de méiose ; un second globule polaire et un ovule sont produits.


AT13 - Act1 - Organisation de l’appareil génital féminin

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Exercice d'entraînement :

https://quizlet.com/355427573/match?x=1KqU&i=1nkpam

Exercice-Jeu sur la terminologie médicale : https://quizlet.com/355431052/terminologie-medicale-relative-a-lappareil-genital-feminin-flash-cards/?x=1jqU&i=1nkpam

Quiz : http://qys2.com/zayv8ms7 

  • Anatomie de l'appareil génital féminin

L'appareil génital féminin se compose d'organes externes et internes.

Les organes génitaux externes portent également le nom de vulve. Celle-ci est formée par deux replis cutanés, les grandes lèvres, qui recouvrent deux replis de muqueuse, les petites lèvres, et protègent un vestibule dans lequel s'ouvrent l’urètre et le vagin dans la partie ventrale. À la jonction antérieure des petites lèvres se trouve un organe érectile, le clitoris, riche en terminaisons nerveuses qui lui confèrent sa sensibilité.

Les organes génitaux internes comprennent deux glandes sexuelles, les ovaires, et les voies génitales, formées des trompes utérines, de l'utérus et du vagin.

Les ovaires sont des glandes en forme d'amande situés de part et d'autre de l'utérus. Ils contiennent les follicules ovariens, qui produisent les ovules, cellules féminines de la reproduction. À la naissance, chaque ovaire contient environ 1 million de cellules germinales (gonocytes) dont quelques centaines seulement donneront un ovule au cours de la vie.

Les trompes utérines, ou trompes de Fallope, sont des conduits dont leur extrémité libre, en forme de pavillon et bordée de franges, s'ouvre en face d'un ovaire. Leur paroi contient une importante musculature lisse, et des cils tapissent leur face interne. L'autre extrémité des trompes débouche dans les coins supérieurs de l'utérus, les cornes utérines.

L'utérus est un organe creux en forme de poire renversée situé entre la vessie et le rectum. Son corps se rétrécit postérieurement, vers l'isthme, et se termine par le col de l’utérus, qui est directement en contact avec le vagin.

Le vagin est un conduit dont la paroi est constituée de nombreux replis.

Exercice : http://musibiol.net/biologie/exercice/reprod/app_genit_fem.htm

 

  • Histologie de l'appareil génital féminin

Le fonctionnement de l’appareil génital féminin débute à la puberté et s’achève à la ménopause. Contrairement à l’homme, on observe chez la femme, une activité cyclique de certains organes tels que l’utérus et les ovaires.

L'utérus est un organe creux dont l’intérieur est appelé cavité utérine. La paroi de l’utérus est épaisse et contient 2 tuniques : une tunique externe, le myomètre, qui est une couche de musculature lisse et une tunique interne, l’endomètre, qui est une muqueuse riche en glandes et en vaisseaux sanguins.

Les ovaires contiennent de nombreux follicules ovariens qui sont des ensembles de cellules renfermant l’ovule. Lorsqu’un follicule arrive à maturation, il libère l’ovule. Le follicule ovarien rompu devient par la suite un corps jaune.

Animation : http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0055-3


AT13 - Act2 : Régulation de l'appareil reproducteur féminin

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Immunité innée : réaction inflammatoire

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AT4 : Etude moléculaire de l'expression génique

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  • Comparaison entre l'ADN et ARN

http://static.wixstatic.com/media/03743f_4b7e7feff2554f1aa51eaaa3ff329b58.gif

(Source : http://mutationspourlesnuls.wixsite.com)

L’ADN et l’ARN présentent des points communs mais aussi des caractéristiques différentes comme indiqué ci-dessous.

 

ADN

ARN

Nature de la molécule

Acide nucléique (= formé de nucléotides)

Constitution du nucléotide

Sont communs :

  • groupement phosphate
  • une base azotéeparmi 4 : A, G et C

4e base azotée spécifique : T

4e base azotée spécifique : U

Glucide : désoxyribose

(absence de -OH sur carbone n°2)

Glucide : ribose

(présence de   -OH sur carbone n°2)

Nombre de chaînes de nucléotides

2

(liées par liaisons hydrogène)

Molécule bicaténaire

1

Molécule monocaténaire

Longueur

Très longue

Courte

Durée de vie

« Longue »

Courte

Localisation

Noyau

Noyau et cytoplasme

 

  • Caractéristiques du code génétique

https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQWJOA09sGRNTOUPKyyIBYT6vSEbK3eh0W7DwVmYWHvhzPAijN-Sg

(Source : http://genet.univ-tours.fr)

Le code génétique est un code permettant de connaître la correspondance entre un codon et l’acide aminé correspondant.

Les caractéristiques du code génétique sont les suivantes :

  • un codon donne le même acide aminé chez tous les êtres vivants, c’est pourquoi on dit que le code génétique est universel ;
  • plusieurs codons donnent le même acide aminé : le code génétique est dégénéré ou redondant ;
  • à un codon correspond un acide aminé et un seul ;
  • les codons codent des acides aminés à l’exception pour 3 codons : codons stopdans la mesure où ils marquent l’arrêt de la synthèse protéique ;
  • les codons successifs sont bien distincts, ils sont contigus et sans discontinuités entre eux, c’est pourquoi le code génétique est non chevauchant.

 

  • Transcription

La transcription est un processus permettant la synthèse de l’ARNm à partir du brin transcrit d’ADN.

Les acteurs de la transcription sont : brin transcrit d’ADN, ARN polymérase, nucléotides libres, ARNm.

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/IMG/gif/arnm-2.gif

(Source : http://svt.ac-dijon.fr)

La transcription se déroule en 3 étapes : l’initiation, l’élongation et la terminaison.

Initiation

Durant l’étape d’initiation, une enzyme nommée ARN polymérase déroule la double hélice d’ADN afin de séparer les deux brins d’ADN sur une courte distance. Par la suite, l’ARN polymérase synthétise l’ARNm à l’aide de nucléotides libres à partir d’un des deux brins d’ADN considéré comme matrice. Ce dernier est nommé brin transcrit alors que le second qui n’est pas utilisé est appelé brin non transcrit encore appelé brin codant. Pour la synthèse du brin d’ARNm, elle s’effectue sur le principe de la complémentarité des bases azotées. Ainsi, lorsqu’il y a :

  • une thymine (T) sur le brin transcrit d’ADN, il y aura une adénine sur le brin d’ARNm ;
  • une adénine (A) sur le brin transcrit d’ADN, il y aura un uracile (U) sur le brin d’ARNm ;
  • une guanine (G) sur le brin transcrit d’ADN, il y aura une cytosine sur le brin d’ARNm ;
  • une cytosine (G) sur le brin transcrit d’ADN, il y aura une guanine sur le brin d’ARNm.

Les deux premiers nucléotides sont ensuite liés entre eux par une liaison covalente.

Elongation

Durant l’étape d’élongation, le brin d’ARNm s’allonge.

Terminaison

Durant l’étape de terminaison, le brin d’ARNm est formé puis se détache du brin d’ADN. Ainsi, les deux brins d’ADN reforment la double hélice.

 

  • Traduction

La traduction est un processus permettant la synthèse de protéine à partir d’ARNm.

Les acteurs de la traduction sont : ribosome, nucléotides libres, ARNm.

https://www.bio-top.net/Schemas/Synthese_peptide.gif

(Source : https://www.bio-top.net)

Les différentes étapes de la traduction qui sont les suivantes : initiation, élongation et terminaison.

Initiation

Un codon AUG signale le début de la traduction. Les deux sous-unités du ribosome (la grosse sous-unité et la petite sous-unité) s’associent sur l’ARN messager (ARNm). Le ribosome recouvre deux codons de l’ARNm (site P sur AUG et site A sur le codon suivant). Un ARN de transfert (ARNt) portant la méthionine arrive sur le site P.

Elongation

Un deuxième ARNt arrive avec l’acide aminé correspondant au codon du site A. Une liaison peptidique se crée entre les deux acides aminés.

Le ribosome se déplace d’un codon sur l’ARN messager, libère le premier ARNt qui a perdu son acide aminé. Le deuxième ARNt est maintenant sur le site A et possède une chaine de 2 acides aminés liés par une liaison peptidique.

Un nouvel ARNt arrive dans le site A. Il apporte un acide aminé complémentaire du codon. Il y a formation d’une liaison peptidique entre le nouvel acide aminé et le dipeptide.

On continue ainsi en ajoutant un acide aminé à chaque fois. C’est l’élongation !

Terminaison

Le ribosome arrive sur un codon stop (UGA, UAA, UAG). Ainsi, la chaine polypeptidique est libérée, le ribosome se dissocie en 2 sous-unités et se sépare de l’ARNm.

La traduction est suivie de la maturation. Ainsi, le premier acide aminé, méthionine, se détache de la chaine polypeptidique.

Remarques : Un même ARNm est traduit successivement par plusieurs ribosomes. L’ensemble des ribosomes sur un même brin d’ARNm est appelé un polysome. Les protéines ainsi fabriquées sont bien sûr identiques.

 

  • Mutations et conséquences

Les mécanismes de synthèse des protéines sont complexes. Toutefois, il existe de nombreux systèmes de contrôle au sein de la cellule très efficaces. Malgré cela, des erreurs apparaissent parfois d’une fréquence de l’ordre de 1 erreur par million de nucléotides.

Par définition, une mutation est une modification de la séquence nucléotidique. Il faut savoir qu’une mutation ponctuelle est une modification de la séquence nucléotidique qui touche un seul nucléotide.

Il existe différents types de mutations. Lorsqu’une mutation affecte la séquence nucléotidique, on distingue les 4 mutations suivantes :

  • la substitution est le remplacement d’un nucléotide par une autre dans la séquence nucléotidique ;
  • l'insertion est une mutation par ajout d’un nucléotide provoquant le décalage du cadre de lecture et donc une éventuelle modification de la séquence d’acides aminés/protéine ;
  • la délétion est une mutation par suppression d’un nucléotide provoquant un décalage du cadre de lecture ;
  • l'inversion est une mutation où deux nucléotides juxtaposés sont inchangés.

Une mutation sur le brin transcrit d’ADN peut engendrer des conséquences sur la séquence peptidique. On distingue :

  • la mutation faux sens : s'il y a un changement d'un acide aminé dans la séquence peptidique mutée par rapport à celle non mutée, cela peut conduire à une modification de la conformation et à un dysfonctionnement de la protéine
  • la mutation non-sens : s’il y a l’apparition d’un codon stop, cela entraîne la fin de la synthèse protéique avec l’obtention d’une protéine tronquée ou allongée pouvant être non fonctionnelle ;
  • la mutation silencieuse : si la séquence peptidique mutée est la même que celle non mutée alors la mutation est sans effet.

 

  • Animations

Vidéo « Synthèse protéique : transcription et traduction » (3 min 16) : https://www.youtube.com/watch?v=RUHjDpdalRE

Animation « La synthèse des protéines : La transcription » : http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0025-2

Vidéo « From DNA to protein – 3D”: https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA

Vidéo « Synthèse protéique : transcription et traduction » (3 min 16) : https://www.youtube.com/watch?v=RUHjDpdalRE

Vidéo « From DNA to protein – 3D » (2 min 41) : https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA&t=16s

Vidéo « Protein synthesis animation video » (2min24) :http://www.youtube.com/watch?v=Ikq9AcBcohA&feature=related

Animation « La synthèse des protéines : La traduction » : http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0026-2

 

  • S'entrainer

Refaire les activités réalisées en classe.

Quiz : http://qys2.com/xo3sryhb


AT3 - : Etude génétique des maladies héréditaires

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  • Terminologie médicale :

Allèle : une des « formes » possibles d’un gène présent à un locus.

Allèles codominants : plusieurs allèles d’un même gène qui s’expriment.

Allèle dominant : allèle qui s’exprime à l’état hétérozygote.

Allèle récessif : allèle qui s’exprime à l’état homozygote mais pas à l’état hétérozygote.

Gène : portion d’ADN présent à un locus et codant pour la synthèse d’une protéine.

Génotype : une information portée par un gène soit la somme des allèles de ce même gène.

Individu hétérozygote : individu présentant 2 allèles de séquences nucléotidiques différentes pour le même gène.

Individu homozygote : individu présentant 2 allèles de séquences nucléotidiques identiques pour le même gène.

Locus : localisation d’un gène au niveau d’un chromosome.

Phénotype : ensemble des caractères d’un individu et qui est déterminé par son génotype.

 

  • Cas de récessivité

La maladie, l’alcaptonurie, ne touche pas toutes les générations. Un enfant malade, Manon, a des parents sains (Louise et Maxime). L’enfant a reçu des parents l’allèle responsable de la maladie chez qui il ne s’exprime pas. Ainsi, l’allèle responsable de la maladie est récessif et l’allèle responsable du phénotype sain est dominant.

Convention d’écriture des allèles :

  • L’allèle responsable de la maladie est noté m ;
  • L’allèle responsable du phénotype sain est noté S.

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dVebhtiYWmzjDyWfDrGI3JFpog+a5tmQnQNpqbU1XANhybE+Oi9ifjo5NifHRexPx1km4ZTIXCojSNJ0HlBVEXCDENlKA3BIYA7r31rlLw6xMXHFkhf5dI40DEMivhxKC97DKTcBrjUnspquAbLk2J8dF7E/HRybE+Oi9ifjrOcMeE00KRJGEjaWOOUsZOcLyxKyRWBDmzkeSufCDhLJg5ORKzSOyOTKQQ6M6TSRkaZSBxdrCmq4Bp+TYnx0XsT8dHJsT46L2J+OszFw2ISQ3hKxJEou7NLK8iRkOEQf3eaS2btBrlhOHkszQokUKmVE5rSNnzycaAUQDVAYtTvsaaLgGr5NifHRexPx0cmxPjovYn46xex+H8zR4UyLC5kSAuVchiZ2ZeYu665bsOq9W8Nw9kyqZookzFCCJDlCyYaSdLlgOdePLbvpquAank2J8dF7E/HUclxPjovYn46zP63SuyOyqkS4gQnK5zM3J+OIa4tlJZQBe96Z8DOFBx8eaVEjZrcWocEuMiu3NvcZS1tQN17VOq4Az5LivHRexPx15bATsVzzIVDBiFiKk5TffmNqb2otTVcA85aivdqKkg8GMV5MSm1wDY3FwND2jvqaKEJKzzydBc5Fub35o1vvv20R4VF6KKNCNFA0O8adRqaKFirjtlRTRGEjIhINo7JqNeqjB7JhhjSJY1yxoI1zAM2UaWzHU0UUBYfCxtvRDrm1UHUaX3b9Kjkcfi01OY81dWG4nTfrvoooCjtXg/BiYzCylULZiI+ZckEG9hroTXvGbCw80LYd4xkaPizYANly5BZt4IGl6KKAtxYGNRYIuoyk5RdgBazHr3VLYSMqEMaFRuXKMo8gtYVNFAS+HR7ZkU5d11Bt5L7qhsLGbgoutweaNQTc3+3WiigJECWAyrYaAWFhfQ27K8rgogMojQDXTKttd+luuwoooAbBxtvjQ3vvVT0t/V10cii0PFpocw5q6HtGm/QUUUBLYaMksUUsRYkqLkbrE9YqDgoiLGNLEBbZV3DcN24dlFFAHJI9/FpfdfKN1rW3dmlQ+DjN7xob2Buqm+XdfTW1FFAepMMjWJRTl6N1Bt5Oyh8MhbMUUta2YqCbdl+ypooDxyCLxSbsvQXo9m7d3VXg2PCkzYhUGdlRdwsoS+XKP8AD0juoooCwMDELERpdd3MXS++2mlS2CiIsY0I00Krbm6LpbqoooCThkOmRd+bojpC1m8vf3URYWNTdUVTv0UDU7zoKKKA70UUUAUUUUB//9k=

(Source : http://svt.premiere.s.free.fr)

 

  • Cas de dominance

La maladie touche toutes les générations. L'enfant malade II4 a un parent malade I2. L'enfant a reçu des parents l’allèle responsable de la maladie chez qui il s’exprime. Ainsi, l’allèle responsable de la maladie est dominant et l’allèle responsable du phénotype sain est récessif.

Convention d’écriture des allèles :

  • L’allèle responsable de la maladie est noté M ;
  • L’allèle responsable du phénotype sain est noté s.

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/IMG/brachydactylie_arbre-545x365.jpg

(Source : http://svt.ac-dijon.fr)

 

  • Cas de codominance

Le caractère étudié, les groupes sanguins, présente différents phénotypes dont un qui est intermédiaire chez l’enfant Luc par rapport à celui des parents Paul et Lisette. L’enfant a reçu l’allèle responsable des groupes sanguins A et B de la mère et du père chez qui il s’exprime. Ainsi, les deux allèles sont codominants.

Convention d’écriture des allèles :

  • L’allèle responsable du groupe sanguin A est noté A ;
  • L’allèle responsable du groupe sanguin B est noté B.

http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution/logiciels/anagene/familles/famille1-ABO.bmp

(Source : http://acces.ens-lyon.fr)

 

  • Exemple de détermination de la localisation du gène dont un allèle est responsable de l’alcaptonurie (Cf arbre généalogique de l'alcaptonurie)

Hypothèse 1 : le gène étudié serait porté par le gonosome Y.

Nathan est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (X//Ym). Il reçoit donc le chromosome X de sa mère, Nathalie, et le chromosome Ym de son père, Frédéric. Ce dernier aurait pour génotype (X//Ym) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.

Hypothèse 2 : les allèles responsables de l’alcaptonurie et du phénotype sain seraient portés par le gonosome X.

Manon est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (Xm//Xm). Elle reçoit donc le chromosome Xm de sa mère, Louise, et de son père, Maxime. Ce dernier aurait pour génotype (Xm//Y) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.

En conclusion, le gène étudié est porté par un autosome.

 

  • Animations :

Animation « Transmission des groupes sanguins » : http://viasvt.fr/exercice-ABO-rhesus/exercice-ABO-rhesus.html

Animation « Transmission de la mucoviscidose » : http://viasvt.fr/exercice-mucoviscidose/famille-emilie.html

 

  • Pour s'entrainer :

Refaire les activité réalisées en classe.

Quiz : http://qys2.com/m0v6cp2t