La bio dans tous ses états...

• Terminologie médicale :

Allèle : une des « formes » possibles d’un gène présent à un locus.

Allèles codominants : plusieurs allèles d’un même gène qui s’expriment.

Allèle dominant : allèle qui s’exprime à l’état hétérozygote.

Allèle récessif : allèle qui s’exprime à l’état homozygote mais pas à l’état hétérozygote.

Gène : portion d’ADN présent à un locus et codant pour la synthèse d’une protéine.

Génotype : une information portée par un gène soit la somme des allèles de ce même gène.

Individu hétérozygote : individu présentant 2 allèles de séquences nucléotidiques différentes pour le même gène.

Individu homozygote : individu présentant 2 allèles de séquences nucléotidiques identiques pour le même gène.

Locus : localisation d’un gène au niveau d’un chromosome.

Phénotype : ensemble des caractères d’un individu et qui est déterminé par son génotype.

 

• Cas de récessivité

La maladie, l’alcaptonurie, ne touche pas toutes les générations. Un enfant malade, Manon, a des parents sains (Louise et Maxime). L’enfant a reçu des parents l’allèle responsable de la maladie chez qui il ne s’exprime pas. Ainsi, l’allèle responsable de la maladie est récessif et l’allèle responsable du phénotype sain est dominant.

Convention d’écriture des allèles :

• L’allèle responsable de la maladie est noté m ;
• L’allèle responsable du phénotype sain est noté S.

(Source : http://svt.premiere.s.free.fr)

 

• Cas de dominance

La maladie touche toutes les générations. L'enfant malade II4 a un parent malade I2. L'enfant a reçu des parents l’allèle responsable de la maladie chez qui il s’exprime. Ainsi, l’allèle responsable de la maladie est dominant et l’allèle responsable du phénotype sain est récessif.

Convention d’écriture des allèles :

• L’allèle responsable de la maladie est noté M ;
• L’allèle responsable du phénotype sain est noté s.

(Source : http://svt.ac-dijon.fr)

 

• Cas de codominance

Le caractère étudié, les groupes sanguins, présente différents phénotypes dont un qui est intermédiaire chez l’enfant Luc par rapport à celui des parents Paul et Lisette. L’enfant a reçu l’allèle responsable des groupes sanguins A et B de la mère et du père chez qui il s’exprime. Ainsi, les deux allèles sont codominants.

Convention d’écriture des allèles :

• L’allèle responsable du groupe sanguin A est noté A ;
• L’allèle responsable du groupe sanguin B est noté B.

(Source : http://acces.ens-lyon.fr)

 

• Exemple de détermination de la localisation du gène dont un allèle est responsable de l’alcaptonurie (Cf arbre généalogique de l'alcaptonurie)

Hypothèse 1 : le gène étudié serait porté par le gonosome Y.

Nathan est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (X//Y^m). Il reçoit donc le chromosome X de sa mère, Nathalie, et le chromosome Y^m de son père, Frédéric. Ce dernier aurait pour génotype (X//Y^m) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.

Hypothèse 2 : les allèles responsables de l’alcaptonurie et du phénotype sain seraient portés par le gonosome X.

Manon est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (X^m//X^m). Elle reçoit donc le chromosome X^m de sa mère, Louise, et de son père, Maxime. Ce dernier aurait pour génotype (X^m//Y) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.

En conclusion, le gène étudié est porté par un autosome.

 

• Animations :

Animation « Transmission des groupes sanguins » : http://viasvt.fr/exercice-ABO-rhesus/exercice-ABO-rhesus.html

Animation « Transmission de la mucoviscidose » : http://viasvt.fr/exercice-mucoviscidose/famille-emilie.html

 

• Pour s'entrainer :

Refaire les activité réalisées en classe.

Quiz : http://qys2.com/m0v6cp2t